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SÍNDROME DE DOWN
INTRODUÇÃO
O objetivo dessa apresentação é falar sobre a
Síndrome de Down. Uma alteração genética
mais frequente em seres humanos.
Será abordada as causas, características,
diagnósticos, exames, tratamentos e
recomendações.
O QUE É?
Síndrome de Down é uma alteração genética a
divisão celular do embrião. Uma pessoa
comum tem 46 cromossomos e uma pessoa
com a Síndrome de Down tem um a mais (47),
ligado ao par 21.
O QUE CAUSA A SÍNDROME?
Como foi falado anteriormente, a Síndrome é
uma condição genética geralmente causada
por uma cópia extra do cromossomos 21, que
faz com que a criança nasça com algumas
características específicas.
QUAIS AS CARACTERÍSTICAS
As características mais comuns da criança com Síndrome de Down são:
• Rosto arredondado;
• Cabeça pequena;
• Pescoço curto;
• Implantação das orelhas mas baixa que o normal;
• Boca pequena com língua saliente;
• Olhos puxadinhos para cima, em formato de amêndoa;
• Mãos largas com dedos curtos;
• Fraqueza dos músculos;
• Presença de apenas uma linha na palma das mão;
• Estatura baixa.
Geralmente há atraso no desenvolvimento
cognitivo e intelectual, o que pode causar
dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso
em desenvolver outras habilidades como andar,
sentar e segurar objetos.
EXAMES E DIAGNÓSTICO DA
SÍNDROME
O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo
obstetra durante a gravidez, através do exame de
translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a
14ª semana de gestação, ou ultrassonografia, cordocentese
ou amniocentese.
Após o nascimento, o diagnostico de Síndrome de Down é
comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos
cromossomos), que também ajuda a determinar o rico, em
geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do
casal.
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  • 2. INTRODUÇÃO O objetivo dessa apresentação é falar sobre a Síndrome de Down. Uma alteração genética mais frequente em seres humanos. Será abordada as causas, características, diagnósticos, exames, tratamentos e recomendações.
  • 3. O QUE É? Síndrome de Down é uma alteração genética a divisão celular do embrião. Uma pessoa comum tem 46 cromossomos e uma pessoa com a Síndrome de Down tem um a mais (47), ligado ao par 21.
  • 4. O QUE CAUSA A SÍNDROME? Como foi falado anteriormente, a Síndrome é uma condição genética geralmente causada por uma cópia extra do cromossomos 21, que faz com que a criança nasça com algumas características específicas.
  • 5. QUAIS AS CARACTERÍSTICAS As características mais comuns da criança com Síndrome de Down são: • Rosto arredondado; • Cabeça pequena; • Pescoço curto; • Implantação das orelhas mas baixa que o normal; • Boca pequena com língua saliente; • Olhos puxadinhos para cima, em formato de amêndoa; • Mãos largas com dedos curtos; • Fraqueza dos músculos; • Presença de apenas uma linha na palma das mão; • Estatura baixa.
  • 6. Geralmente há atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, o que pode causar dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso em desenvolver outras habilidades como andar, sentar e segurar objetos.
  • 7. EXAMES E DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através do exame de translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a 14ª semana de gestação, ou ultrassonografia, cordocentese ou amniocentese. Após o nascimento, o diagnostico de Síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o rico, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.