Doenças genéticas: Síndromes
Transferir como PPTX, PDF•23 gostaram•22,082 visualizações
O documento discute várias síndromes genéticas, incluindo a Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Síndrome de Edwards e Síndrome de Marfan. Detalha as características físicas, limitações e formas de diagnóstico e tratamento de cada uma.
Doenças genéticas: Síndromes
- 3. Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossomo 21 Alteração genética causada por um erro durante a divisão embrionária, com trissomia no par 21.O primeiro a analisar a síndrome foi o geneticista John Down, em 1886. Ele usava o termo ‘mongoloide’ (referencia aos mongóis).
- 4. Cariótipo da Síndrome de Down
- 5. Quais as Características? • Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais; • Rosto arredondado; • Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única; • Orelhas pequenas; • Diminuição da contração muscular responsável pela língua profusa;
- 6. • Dificuldades motoras; • Atraso na articulação da fala; • Cardiopatias em 50% dos casos; • Comprometimento intelectual e; • Aprendizagem mais lenta.
- 8. Como Diagnosticar? O ultrassom morfológico não sugere a presença da síndrome, só é confirmada pelos exames de amniocentese e amostra do vilo corial. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos). Também é possível realizá- lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intrauterina, utilizando-se tecido fetal.
- 9. Existe Tratamento? Estas crianças precisam ser estimuladas desde o nascimento, para que sejam capazes de vencer as limitações que essa doença genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais.
- 10. O objetivo deve ser sempre habilitá- las para o convívio e a participação social. É importante frisar que um ambiente amoroso e estimulante, intervenção precoce e esforços integrados de educação irão sempre influenciar positivamente o desenvolvimento desta criança.
- 12. Quais as Recomendações? Como todas as outras, essa criança precisa fundamentalmente de carinho, alimentação adequada, cuidados com a saúde e um ambiente acolhedor. O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades.
- 13. Há 3 tipos principais de anomalias • Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as células (95% dos casos); • Translocação: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso embora indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down; • Mosaico: alteração genética compromete apenas parte das células.
- 14. Dados • 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos (1:3000); em mulheres entre 30 e 35 anos o risco aumenta para 1:600, em mulheres com mais de 45 anos, até 1:50. • Em 1947, a expectativa de vida girava em torno de 12 a 15 anos. Já em 1989, os indivíduos podiam chegar até os 50 anos. Atualmente, a expectativa de vida de quem possui a síndrome pode chegar até os 70 anos.
- 15. • Um fator independente da idade e que possivelmente aumenta a ocorrência de zigotos não diploides é que, ao ser lançado na tuba, o ovócito encontra um meio diferente daquele em que permaneceu vários anos; desse modo, ele fica exposto à ação de fatores ambientais, tornando-se mais vulnerável à ocorrência de não separação dos cromossomos homólogos.
- 16. Síndrome de Patau ou Trissomia do Cromossomo 13 Klaus Patau reconheceu em 1960, enquanto estudava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém-nascida, uma trissomia no cromossomo 13. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, 46 repartidos em 23 pares. Esta trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta três cromossomos no grupo 13.
- 17. Cariótipo da Síndrome de Patau
- 18. A sua incidência é muito mais elevada em crianças do sexo feminino, afetando cerca de 1 a cada 6.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 5% dos fetos com trissomia 13 nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo nos três primeiros meses de gravidez.
- 19. Dos que resistem à gestação: 60% falecem antes de completar o primeiro mês de vida; 35%, antes do sexto mês e somente 5% dos casos sobrevivem três anos ou mais. A maior sobrevida relatada na medicina foi a de 10 anos de idade.
- 20. Quais as Características? As pessoas que possuem este tipo de anomalia são facilmente “reconhecidas”, pois tem características físicas muito específicas e frequentes nesta síndrome. O fenótipo inclui: • Fendas nos lábios e no palato (céu da boca); • Olhos apresentando extremo grau de coloração, pequenez anormal, podem estar muito afastados ou colados e/ou parcial ou totalmente ausentes; • Orelhas malformadas, baixamente implantadas e surdez aparente.
- 22. Pescoço curto e queixo pequeno; As mãos e os pés podem apresentar polidactilia e, geralmente, possuir o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros. Além disso, apresentam unhas estreitas e os pés podem apresentar região planar convexa (formato da cadeira de balanço);
- 24. Genitais com anomalias: I. Nos meninos: pênis encurvado e ausência de testículos no escroto (por ter ficado retido na cavidade abdominal) e; II.Nas meninas: útero terminado em duas pontas e, consequentemente, vagina dupla, ovários subdesenvolvidos gerando inviabilidade, e rins policísticos.
- 25. Distância intermamilar grande; Hemangiomas planos na cabeça (tumores formados pela proliferação de vasos sanguíneos); Malformações graves do sistema nervoso central; Deficiência e retardamento mental acentuado e; Anomalias cardíacas congênitas.
- 27. Existe tratamento? Para esta síndrome ainda não foi descoberta nenhuma cura viável, mas para diminuir o risco de vida e melhorar algumas anomalias, pode-se recorrer a intervenções cirúrgicas. Além das cirurgias que podem ser feitas para melhorar as condições de saúde dos recém-nascidos com trissomia 13, deve-se também, assim que nascidos, serem acompanhados por uma equipe médica.
- 28. Quanto aos pacientes que têm alta, continuam sendo acompanhados por médicos e, seus pais são previamente ensinados para estarem preparados para realizar determinadas tarefas que podem ser de importância vital para a sobrevivência do recém-nascido.
- 30. Quais as limitações? Nesta trissomia, as maiores limitações estão associadas a problemas cardíacos (principal causa de morte), neurológicos e motores. A maioria dos recém-nascidos, cerca de 90%, não fala nem anda sem a ajuda de aparelhos especializados. Mas mesmo com este tipo de ajuda, dos aparelhos e do desenvolvimento da medicina e da ciência, atualmente, a esperança de vida destes recém-nascidos continua muito baixa.
- 31. Qual o risco de um casal ter um filho com esta mutação? Como em todas as trissomias, não há um risco específico para se ter um filho com Síndrome de Patau, por isso, qualquer indivíduo com alterações genéticas ou não pode ter um filho com esta trissomia. Apesar de não haver um risco específico, a probabilidade de um casal ter um filho com esta anomalia é maior quando a idade da mulher é superior aos 35 anos.
- 33. Síndrome de Edwards ou Trissomia do Cromossomo 18 • Descrita por John H. Edwards em 1960; • Predominância em mulheres; • Ocorrência de 1:3500 a 1:8000 nascimentos; • Aborto espontâneo em 95% dos casos, sobrevida entre 3 ou 4 meses; • Idade avançada materna traz maior possibilidade de ocorrência.
- 34. Cariótipo da Síndrome de Edwards
- 35. Quais as Características? • Retardo mental; • Más formações cardíacas; • Atraso do crescimento; • Região posterior do crânio alongada, com boca pequena e pescoço curto; • Sindactilia, plantas dos pés arqueadas, unhas hipoplásticas e atrofiadas; • Genitais externas anômalas e; • Pavilhão das orelhas dismórfico, com poucos sulcos.
- 37. Quais as Limitações? Os recém-nascidos podem apresentar até 130 anomalias distintas, desde crises respiratórias, dificuldades na alimentação, sono difícil, infecções urinárias, entre outras. Ao depararem-se com este “quadro clínico”, muitos médicos recomendam restringir as tentativas médicas de prolongar a vida do recém-nascido mas, na maioria dos casos, os pais não aceitam isto e lutam com tudo o que podem e têm para proporcionar ao seu filho mais anos de vida.
- 38. Ocorrência por mosaicismo • Manifestações menos graves; • Sobrevida maior; • Sem correlação com a idade da mãe.
- 39. Exame pré natal Exame ultra-sonográfico transversal entre 10 e 14 semanas de gestação possibilita estimar a espessura do “espaço escuro” existente entre a pele e o tecido subcutâneo, que reveste a coluna cervical fetal.
- 41. Doenças associadas • Doenças cardíacas; • Doenças cerebrais; • Deficiência Mental; • Problemas nas articulações; • Mielomeningocelo (defeito do desenvolvimento do tubo neural em que existe herniação da medula espinhal através de um defeito ósseo da coluna vertebral);
- 42. • Anomalias renais (rim em forma de ferradura); • Anomalias do aparelho reprodutor.
- 44. Existe Tratamento? Não há cura, mas o tratamento médico de sintomas é necessário, concentrando-se na oferta de boa nutrição, a luta contra infecções e ajudar o coração a funcionar melhor. Quando algumas das anomalias afetam o movimento, fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudar a melhor a condição física.
- 45. O apoio emocional para os pais e outros membros da família é fundamental, visto que os bebês com síndrome de Edwards têm uma esperança de vida curta.
- 46. Síndrome de Marfan A Síndrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma doença genética, com transmissão autossômica dominante (uma mutação em um dos alelos é necessária para ocorrerem as manifestações clínicas), com expressividade variável intra e inter familial (podem existir vários casos na família), sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de um em 10.000 indivíduos. Uma vez portador da mutação, a chance de transmiti-la para os filhos é de 50%.
- 47. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês, que primeiro a descreveu, em1896. A mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina-1, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas, é o responsável pela síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico.
- 48. Cromossomo 15: fibrilina-1 ou gene FBN1
- 49. Quais as características? A Aracnodactilia apresenta um quadro clínico muito variado. As principais manifestações clínicas estão concentradas em três sistemas principais: • Esquelético: caracterizado por estatura elevada, escoliose (44%), braços e mãos alongadas e deformidade torácica (68%);
- 51. • Cardíaco: caracterizado pelo prolapso da válvula mitral (58%) e dilatação da aorta (84%). As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas e as dissecções da aorta; • Ocular: caracterizado por miopia (60%) e luxação do cristalino (70%).
- 53. Outros problemas associados são: • Sobreposição dentária e palato ogival; • Doença pulmonar restritiva por escoliose severa; • Predisposição para catarata; • Problemas da retina, incluindo descolamento; • Predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;
- 54. • Dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal; • Lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade); • Gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.
- 56. Existe Tratamento? Embora não haja nenhuma cura, há muitas opções para controlar os sintomas. Durante o exame físico inicial, um histórico médico detalhado da família será feito junto com a medida da altura, o exame do olho e um eletrocardiograma. Uma avaliação esquelética anual para detectar todas as mudanças na coluna ou no esterno é conduzida tipicamente.
- 57. Os exames oftalmológicos regulares são vitais para descobrir e corrigir todos os problemas da visão. Alguns problemas da válvula do coração podem ser controlados por medicados como betabloqueadores de forma a diminuir a frequência cardíaca do coração. Em caso de aneurisma da aorta, recorre-se a intervenção cirúrgica.
- 58. A fisioterapia deve ser considerada de fundamental importância, uma vez que possui atuação em diversos setores como locomotor, cardiovascular e respiratório.
- 59. Teste das Mãos: será que você tem Aracnodactilia?
- 60. Obrigado pela atenção! Diego Rodrigues Gabriel Augusto Larissa Cortez Layla Guedes Matheus Fellipe