Sindrome de Down
- 2. ⇨A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como Trissomia 21. ⇨Ocorre no início da gravidez, durante a divisão das células do embrião.
- 3. Tipos de Síndrome DownTrissomia simples: Na trissomia simples é o cromossoma 21 extra em todas as células do organismo, e ocorre na maioria da trissomia 21, em cerca de 95% dos casos de síndrome de down. Translocação: O cromossomo extra do par 21 fica pegado noutro cromossomo. Mesmo o indivíduo tendo 46cromossomas é portador de trissomia 21. Ocorre em cerca de 3% dos casos de Síndrome de down, e tem todas as características do indivíduo portador de trissomia simples. Mosaico: Nos casos de mosaico, a alteração genética trata-se de algumas células terem 47 e outras 46cromossomas. Ocorre em cerca de 2% dos casos de síndrome de down.
- 4. ⇨ Relatos de pessoas com a síndrome desde a Antiguidade; ⇨ Registros históricos por meio de estátuas; Crânios com formato similar as dos indivíduos com Down; ⇨ Primeira documentação por Dr. J. Langdon Down, em 1866; ⇨ Comparação com Mongol; ⇨ Em 1959, o médico Jerome Lejeune descobriu a causa da síndrome.
- 5. ⇨ Implantação das orelhas mais baixas que o normal; ⇨ Língua grande e pesada; ⇨ Retardo mental leve a moderado; ⇨ Olhos oblíquos, puxadinhos para cima, devido a uma prega a mais na pálpebra do olho; ⇨ Pode haver atraso no desenvolvimento motor; ⇨ Hipotonia, fraqueza dos músculos; ⇨ Presença de somente 1 linha na palma da mão; ⇨ Desenvolvimento da linguagem mais tarde que o normal. Nem todas as crianças com síndrome de Down apresentam todas estas características. Isso vai depender se o grau de comprometimento do indivíduo é leve ou grave.
- 6. ⇨ Atraso mental - QI médio de um adulto com trissomia é de24, o normal é 100; ⇨ Sossegadas ⇨ Raramente choram ⇨ Dificuldade na comunicação - dificuldade na articulação e palavras ⇨ Amigáveis ⇨ Gostam de música ⇨ Quase todos os doentes, a partir de 40 anos manifestam a doença de Alzheimer. Características Mentais:
- 7. Sintomas de Síndrome de Down Problemas de saúde e de aprendizado podem ocorrer, mas estes variam de criança para criança. Cada portador da síndrome de Down é único, os sintomas e sinais podem ser de moderados a severos. ⇨ Pessoas com síndrome de Down tem maior risco sofrer com alguns problemas de saúde, como: •Problemas cardíacos congênitos •Problemas respiratórios •Doença do refluxo esofágico •Otites recorrentes •Apneia do sono •Disfunções da tireoide, daí o fato de serem propensas ao sobrepeso. A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança.
- 8. Fatores que contribuem para a incidência da SD⇨ Idade da mãe, ⇨ A idade paterna avançada (superior a 80 anos)também pode levar as crianças a sofrerem de síndrome de down, ⇨ Embora seja menos provável, as alterações hormonais, a exposição ao raio-X, a exposição a substâncias químicas e a exposição a agente infecciosos também podem levar a criança a sofrer de trissomia 21.
- 9. Diagnóstico da Síndrome de Down ⇨ É possível fazer o diagnóstico da síndrome de Down durante a gravidez através de exames, como: Após o nascimento, um bebê possui características de síndrome de Down e um exame de sangue na criança pode confirmar o diagnóstico. • Cordocentese, translucência nucal, amniocentese, ultrassonografia e através da coleta de vilosidade coriônicas.
- 11. Tratamento para Síndrome de Dow ⇨ Não existe um tratamento específico para a síndrome de Down mas os afetados necessitam de certos cuidados como: • Ser estimuladas desde o nascimento • Possuem necessidades específicas de saúde e aprendizagem • Assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. • Objetivo de sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.
- 12. Curiosidades ⇨ Os portadores de trissomia 21 masculinos são sempre inférteis e os órgãos sexuais são pouco desenvolvidos, os portadores femininos costumam ter puberdade tardia e menopausa precoce. ⇨ A mulher como é menstruada pode engravidar, mas não é aconselhável pois terá muitas dificuldades em cuidar da criança, e o risco da criança ter trissomia 21 é ser de cerca 50%. ⇨ Em crianças, demonstram grande curiosidade pelo sexo oposto, todavia em adultos têm pouco interesse. ⇨ O síndrome de down é relativamente frequente. Mais de 150 mil casos por ano (Brasil)
- 13. Nomes: Elyza Martha , Weliton F. Serie: 3ºN01