Síndrome de Down - Revisão
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A síndrome de Down, ou trissomia 21, é uma alteração genética causada pela presença de um cromossomo 21 extra, afetando o desenvolvimento físico e cognitivo do indivíduo. O diagnóstico pode ser realizado por meio de exames pré-natais e a condição está associada a várias características clínicas, com a maioria dos portadores apresentando dificuldades de aprendizagem, embora existam também pontos fortes como interação social e aprendizado visual. Intervenções como fisioterapia são essenciais para promover o desenvolvimento motor e prevenir problemas de saúde associados.
Síndrome de Down - Revisão
- 2. SÍNDROME DE DOWN A síndrome de Down é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, ao par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.
- 3. INTRODUÇÃO Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com está síndrome apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica.
- 4. Existem outras formas de síndrome de down como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo. O diagnóstico da Síndrome se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais.
- 5. O portador da síndrome manifeste três sinais clínicos que o diferenciam da população comum: 1) fenótipo que lembra muito os olhos oblíquos dos orientais, 2) hipotonia, ou seja, musculatura menos eficaz 3) comprometimento intelectual, denominação que preferimos adotar no lugar de deficiência mental como sugere a Organização Mundial de Saúde.
- 6. Cinquenta por cento dessas crianças apresentam cardiopatia resultante da hipotonia já presente na vida embrionária. As dificuldades de aprendizagem estão correlacionadas com o grau de comprometimento intelectual. Existem, ainda, outras características do fenótipo próprias da síndrome de Down, como língua mais protusa, por causa da hipotonia associada, bochechas mais redondas e andar característico. No entanto, tudo isso pode ser trabalhado por profissionais e familiares para melhorar a condição dos portadores da síndrome com bons resultados.
- 7. INCIDÊNCIA Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a síndrome de down, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. A incidência da Síndrome de Down, cresce significativamente em mães com idade acima dos 45 anos, com relação 1:30 nascidos, mas na população em geral esse crescimento estima-se de aproximadamente 1em 600 até 1.000 nascimentos.
- 8. DIAGNÓSTICO Como é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta).
- 9. Atualmente, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da síndrome de down. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a síndrome de down, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas.
- 10. Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.
- 11. VIDA INTEGRADA 80 % estudam, sendo 1 em cada 2 em escola comum 95% estudam música 58% praticam esportes 18%usam computador 10% trabalham 8 em cada 10, tem autonomia para realizar atividades corriqueiras do dia a dia.
- 12. PONTOS FORTES CARACTERÍSTICOS Interação social: A maior parte das crianças com síndrome de Down gosta e aprende na interação social com família e amigos. Aprendizado visual: As crianças com síndrome de Down costumam aprender mais facilmente por observação. Gestos e mímica: As crianças com trissomia 21 são, muitas vezes, particularmente talentosas com o uso das mãos, rostos e corpo para se comunicarem. Elas costumam gostar de teatro, dança e movimento quando ficam mais velhas. Habilidade de leitura: A leitura é, normalmente, um ponto forte, possivelmente porque é aprendida com ajuda visual. Por conta disso, a leitura é algo que pode ajudar essas crianças no desenvolvimento da linguagem.
- 13. PONTOS FRACOS CARACTERÍSTICOS Aprender a falar: Muitas crianças com síndrome de Down enfrentam dificuldades para aprender a falar. Audição e visão: Deficiências auditivas são comuns e podem contribuir para a dificuldade da fala e linguagem. Aprender a se movimentar: As habilidades necessárias para se mover e explorar, como manter o pescoço, rolar, alcançar objetos, segurar, sentar, engatinhar, ficar em pé e andar costumam se desenvolver mais lentamente do que em outras crianças. Aprender escutando: As crianças com síndrome de Down costumam achar difícil aprender apenas pela escuta. Habilidades com números: Muitas crianças com síndrome de Down têm dificuldades com habilidades com números e o aprendizado das operações matemáticas.
- 14. FISIOTERAPIA A Síndrome de Down na Fisioterapia consiste em realizar exercícios desde o diagnóstico, até a criança completar 5 anos de idade. A finalidade é estimular a criança precocemente para que ela consiga realizar os exercícios, assim atingindo os mesmos objetivos que os bebês conseguem sozinhos. As tarefas a serem realizadas pelos indivíduos com Síndrome de Down é: sentar, engatinhar, ficar de pé, andar e correr, e eles certamente conseguirão, com o auxílio e estimulação da Fisioterapia. A criança com Síndrome de Down que não realiza a Fisioterapia, só consegue realizar essas atividades somente perto da adolescência (PINHEIRO, 2013).
- 15. A fisioterapia pode colaborar especificamente para o desenvolvimento motor da criança, ajudando-a se movimentar de maneira correta e no fortalecimento físico. O bebê deve começar a fisioterapia desde o nascimento para que, com os exercícios, consiga sustentar o pescoço, rolar, sentar-se, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, minimizando os efeitos motores da síndrome de Down.
- 16. Estimular o desenvolvimento motor Modular tônus Ganhar força muscular Ganhar ADM – apenas em algumas musculaturas Treinar equilíbrio Prevenir deformidades Fisioterapia respiratória para minimizar distúrbios respiratórios
- 18. A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados. Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.
- 19. REFERENCIAS Site- Fundação Síndrome de Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e- sindrome-de-down/ Site- Movimento Down- http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de- down/ Site- Instituto Mano Down- http://www.manodown.com.br/instituto/o-que-e-a-sindrome-de- down/?utm_source=GoogleAdwords&utm_medium=cpc&utm_campaign=Conte%C3%BAdo Site- Portal da educação- https://www.portaleducacao.com.br/fisioterapia/artigos/58249/abordagem- fisioterapeutica-para-ganho-da-marcha-na-sindrome-de-down