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Síndrome de
Down
Professora: Laís Leal
Turma: 9º ano
O que é Síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma condição genética
causada por uma alteração nos cromossomos.
Normalmente, o ser humano possui 23 pares de
cromossomos, que são os responsáveis por
abrigar o nosso código genético. São eles que
contêm informações que vão da cor da pele e do
cabelo ao desenvolvimento mental e às
características gerais que vão ditar a fisiologia de
um indivíduo.
A síndrome de Down é caracterizada por uma
diferenciação no número de cromossomos. O
cromossomo de número 21, ao invés de
apresentar um par, apresenta três, na chamada
trissomia simples do cromossomo 21, apontada
como causa da síndrome de Down
Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de Down. Entre elas,
podemos destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se apresenta
grudado a um outro, dando a impressão de ser um extra; e o mosaicismo, quando o problema
na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem todas as células
acabam tendo a trissomia do cromossomo 21e a maior parte das características
apresentadas pelos portadores dessa condição são similares .
Foi em 1866 que o pediatra inglês John Langdon Down, pela primeira vez, descreveu
clinicamente os sinais da Síndrome de Down e daí nomeou-se a condição.
COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO?
Existe um ultrassom morfológico fetal que, a partir da 11° semana de gestação,
avalia a chamada “translucência nucal” – uma análise do acúmulo de líquido sobre a
pele atrás do pescoço fetal – detectando a presença de diversas doenças genéticas e
malformações.
Nessa triagem, estima-se detectar cerca de 75% de fetos com síndrome de
down. Contudo, para confirmar a condição é realizado exames de amniocentese e
amostragem das vilosidades coriônicas.
Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado
pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a
determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do
casal.
Sindrome de down- professora lais nono ano .
TRATAMENTO DA
SÍNDROME DE DOWN
O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e
incentivo que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. Quando bebês e
crianças, devem ser acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar
anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. O
tratamento precoce pode impedir que os problemas afetem a saúde do indivíduo
Existe tratamento dos possíveis problemas de saúde que um SD pode vir a desenvolver.
Alguns exemplos são: cirurgias cardíacas, tratamento de fonoaudiologia e grupos de apoio. O
uso de óculos e a obrigatoriedade do exercício físico são paliativos que garantem uma vida
de qualidade a quem tem a síndrome.
Inclusão Social
As crianças com Síndrome de Down precisam ser
estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes
de vencer as limitações que essa alteração genética lhes
impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e
aprendizagem, exigem assistência profissional
multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O
objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a
participação social.Cada vez mais os portadores de SD
estão sendo mais inclusos nas escolas regulares e no
mercado de trabalho
Para conscientizar a população sobre a importância da
luta por direitos iguais e por respeito aos portadores
dessa condição, foi criada uma data especial. O dia da
síndrome de Down é celebrado em 21 de março.

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Sindrome de down- professora lais nono ano .

  • 2. O que é Síndrome de Down? A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma alteração nos cromossomos. Normalmente, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, que são os responsáveis por abrigar o nosso código genético. São eles que contêm informações que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características gerais que vão ditar a fisiologia de um indivíduo. A síndrome de Down é caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos. O cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta três, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da síndrome de Down
  • 3. Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de Down. Entre elas, podemos destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se apresenta grudado a um outro, dando a impressão de ser um extra; e o mosaicismo, quando o problema na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo que nem todas as células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21e a maior parte das características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares . Foi em 1866 que o pediatra inglês John Langdon Down, pela primeira vez, descreveu clinicamente os sinais da Síndrome de Down e daí nomeou-se a condição.
  • 4. COMO É FEITO O DIAGNÓSTICO? Existe um ultrassom morfológico fetal que, a partir da 11° semana de gestação, avalia a chamada “translucência nucal” – uma análise do acúmulo de líquido sobre a pele atrás do pescoço fetal – detectando a presença de diversas doenças genéticas e malformações. Nessa triagem, estima-se detectar cerca de 75% de fetos com síndrome de down. Contudo, para confirmar a condição é realizado exames de amniocentese e amostragem das vilosidades coriônicas. Depois do nascimento, o diagnóstico clínico de síndrome de Down é comprovado pelo exame do cariótipo (estudo dos cromossomos), que também ajuda a determinar o risco, em geral baixo, de recorrência da alteração em outros filhos do casal.
  • 6. TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e incentivo que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. Quando bebês e crianças, devem ser acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. O tratamento precoce pode impedir que os problemas afetem a saúde do indivíduo Existe tratamento dos possíveis problemas de saúde que um SD pode vir a desenvolver. Alguns exemplos são: cirurgias cardíacas, tratamento de fonoaudiologia e grupos de apoio. O uso de óculos e a obrigatoriedade do exercício físico são paliativos que garantem uma vida de qualidade a quem tem a síndrome.
  • 7. Inclusão Social As crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.Cada vez mais os portadores de SD estão sendo mais inclusos nas escolas regulares e no mercado de trabalho Para conscientizar a população sobre a importância da luta por direitos iguais e por respeito aos portadores dessa condição, foi criada uma data especial. O dia da síndrome de Down é celebrado em 21 de março.