A síndrome de down
- 1. A Síndrome de Down Elaborado por: Italo Cabral Stefanie Seles Jadde Olivia
- 2. Entenda! O que é a Síndrome de Down? A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida comotrissomia 21.
- 3. A trissomia
- 4. Quem a Descreveu? Foi descrita em 1866 por John Langdon Down.
- 5. Diagnostico O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.
- 6. Durante a Gravidez Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.
- 7. Características Físicas Achatamento da parte de trás da cabeça Inclinação das fenda palpebrais Pequenas pregas de pele no canto interno dos olhos Língua Proeminente Dedos Curtos Ponte Nasal Achada Entre Outros..
- 8. Características Comuns Déficit intelectual A deficiência intelectual, com dificuldades de aprendizado, sempre está presente em graus diferentes de criança para criança. Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos SD não é uma doença e sim uma alteração genética