Anomalias genéticas na espécie humana
- 1. Anomalias Genéticas na Espécie Humana
- 2. Defeitos os Genes Basicamente, genes são pedaços de DNA com a programação para produção de uma proteína. Mudanças acidentais no DNA podem levar a modificações de uma proteína. Os cromossomos podem apresentar defeitos na sua estrutura podendo sofrer quebras acidentais, podendo faltar pedaços inteiros que carregam muitos genes. Ou o problema esta no número do cromossomo.
- 4. CROMOSSO XY
- 6. Lembremos que na Coca-Cola Light existe um recado: "Atenção fenilcetonúricos: contém Fenilalanina".
- 7. Fenilcetonúria Nesse caso falta no indivíduo doente a enzima 1 que transforma o Aminoácido fenilalanina.
- 9. Albinismo É a ausência parcial ou total da melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Sendo que a melanina esta diretamente ligada ao metabolismo da fenilalanina. No tipo clássico, falta a enzima que converte a tirosina em DOPA – substância intermediária na produção de melanina.
- 10. Alcaptonúria Nesta doença a urina e as cartilagens escurecem quando exposta ao oxigênio. As pessoas doentes excretam urina com substância chamada ácido homogentísico que fica escura quando reage com o oxigênio. Este caso acontece quando o ácido homogentísico não é metabolizado em CO2 e H2O.
- 11. Anemia Falciforme ou Sistêmica
- 12. Hemofilia e Daltonismo São anomalias recessivas ligadas ao sexo masculino. É condicionada por um gene h, também localizada na região do cromossomo X não homóloga ao Y. Assim enquanto as mulheres possuem dois genes para o caráter os homens possui um gene.
- 14. Daltonismo Um casal de visão normal tem uma criança daltônica. A partir desses dados responda: a) Qual o sexo da criança ? b) Das três pessoas citadas, qual ou quais possuem gene para o daltonismo? c) Se a criança mais tarde, casar-se com pessoa normal, cujo pai é daltonico poderá ter crianças: 1)Do sexo masculino, com que fenótipo(s)? 2)Do sexo feminino, com que fenótipo(s)?
- 15. Pag. 84.
- 16. Heranças
- 17. Alguns Sistemas de Classificação Sistema XY É um Sistema heterogamético podendo produzir X e Y enquanto a fêmea é homogamética Sistema X0 É o Sistema dos Insetos. Neste caso o macho tem apenas um cromossomo sexual,enquanto a fêmea possui dois
- 18. Sistema ZW Semelhante ao Sistema XY, porém com inversão dos sexos: são as fêmeas que constituem o heterogamético (ZW) enquanto os machos são (ZZ) Sistema Z0 As femêas produzem somente um cromossomo Z. Abelhas Não possuem cromossomos especiais para determinar o sexo.
- 22. Síndromes
- 23. Sidrome de Turner O Síndrome de Turner é uma má formação cromossómica que afecta aproximadamente 1 em cada 2500 recém nascidos. Relacionada com a presença de um cromossoma X anómalo ou ausente, só atinge indivíduos do sexo feminino. As meninas com este Síndrome são identificadas no nascimento (os bebés têm, muitas vezes, edemas no dorso do pé) ou antes da puberdade devido às características particulares: baixa estatura, tendência a obesidade, amenorréia (ausência de menstruação): devido ao não desenvolvimento das gônadas (disgenesia gonadal), ausência do desenvolvimento das características sexuais secundárias, pescoço pregueado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma frequência elevada de anomalias renais e cardiovasculares (mais frequentes na aorta). Esta Síndrome é responsável pela ocorrência de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%).
- 25. Mono e Trissomiais A monossomia (falta de um membro de um par de cromossomas) e a trissomia (presença de três cromossomas em vez do par normal) resultam tipicamente da não-disjunção durante a meiose. Na maioria dos casos, não são viáveis os embriões com monossomia dos autossomas e dos cromossomas sexuais. Entretanto, alguns indivíduos com monossomia dos cromossomas sexuais (genótipo 45, XO) podem sobreviver. Tais indivíduos, que são ditos portadores da síndrome de Turner, apresentam um fenótipo feminino, mas as suas gónadas são estéreis. A trissomia mais conhecida é a trissomia do par número 21 (Trissomia 21 também denominada Síndrome de Down). Outras trissomias (por exemplo do cromossoma 13) levam a malformações muito graves e, por isso, muitos fetos não sobrevivem após o parto. A maioria das crianças portadoras destas anomalias genéticas morre no primeiro ou segundo mês de vida. Exemplos: · Trissomia 21 (Síndrome de Down) · Trissomia 18 (Síndrome de Edward) · Trissomia 13 (Síndrome de Patau) · Trissomia 8 (Síndrome de Warkany) Trissomia relacionada com cromossomas sexuais: · Trissomia X (Síndrome Triplo X) · Síndrome de Klinefelter (XXY) · XYY
- 27. XXY
- 30. Você é especial para Deus!